1例Dandy-Walker综合征合并Xq28重复综合征胎儿的遗传学分析

作者：谭建新; 王艳; 林颖; 冯浩洋; 周冉; 许争峰^*

来源：临床检验杂志, 2021, 39(06): 424-427.

DOI：10.13602/j.cnki.jcls.2021.06.05

• 单核苷酸多态性微阵列
• Dandy-Walker综合征
• Xq28重复综合征
• 荧光原位杂交

目的对1例超声检查提示为Dandy-Walker综合征和先天性心脏病的胎儿进行遗传学分析。方法取引产胎儿的皮肤样本,进行单核苷酸多态性微阵列分析(single nucleotide polymorphism array, SNP array),并采用多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA)进行验证。胎儿父母外周血样本进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)分析。结果 SNP array分析结果显示胎儿染色体6p25.3p25.1存在5.4 Mb缺失,Xq28存在4.2 Mb重复,均为致病性拷贝数变异。MLPA验证结果与SNP array结果一致。胎儿父母外周血的FISH分析结果显示未发现相关片段的缺失、重复或易位等异常。结论胎儿6p25.3p25.1缺失和Xq28重复均为新发变异,可能与超声提示Dandy-Walker综合征和先天性心脏病有关。

• 单位
  南京医科大学; 南京市妇幼保健院