6例9p24区微缺失胎儿的产前诊断与遗传学分析

作者：吴东; 张倩; 高越; 张梦汀; 王凤阳; 王鑫; 康冰; 廖世秀^*

来源：中华围产医学杂志, 2022, 25(02).

• 染色体, 人, 9对
• 染色体缺失
• 微阵列比较基因组杂交
• DNA拷贝数变异
• 产前诊断

目的对6例9p24区微缺失的胎儿进行产前诊断与遗传学分析。方法回顾性分析2018年1月至2020年1月因血清学唐氏综合征筛查高风险/临界高风险就诊于河南省人民医院遗传咨询门诊6例孕妇的遗传学检测资料。采用常规G显带和微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization, aCGH)技术检测胎儿羊水及其父母的外周血, 对检出的拷贝数变异致病性采用美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)评分标准进行分级。对结果进行描述性分析。结果 6例胎儿孕中期超声检查均未发现异常。G显带分析结果显示, 6例胎儿及其父母染色体核型分析均未见异常。aCGH检测结果显示, 6例胎儿在9p24区存在1 019～6 001 kb染色体缺失, 涉及DMRT1、SMARCA2和DOCK8等疾病相关基因;其中例3胎儿的缺失遗传自无临床表型父亲, 其他胎儿染色体缺失为新发突变。参考ACMG分级指南, 例1～2、5～6胎儿检出微缺失为致病性/可能致病性, 例3和4胎儿检出微缺失为临床意义未明。经遗传咨询后, 例1～2、5～6孕妇及家属选择终止妊娠;例3和4选择继续妊娠, 出生后半年随访婴儿发育良好。结论 9p24区微缺失胎儿产前缺乏特异性表型, DMRT1和SMARCA2可能为该区域关键基因。

• 单位
  河南省人民医院