一例Aarskog-Scott综合征患儿的 FGD1基因变异分析

作者：王冉; 裴晶晶^*; 蒋新液; 郭冰冰; 郭彩琴

来源：中华医学遗传学杂志, 2021, 38(08).

• Aarskog-Scott综合征
• FGD1基因
• 基因变异

目的对1例Aarskog-Scott综合征患儿的FGD1基因进行变异分析,明确其可能的致病原因。方法应用高通量测序技术对患儿进行基因变异分析,并对可疑变异位点进行患儿及其父母的Sanger测序验证及生物信息学分析。结果基因检测提示患儿的FGD1基因存在c.1906C>T错义半合子变异,导致FGD1基因编码的蛋白第636位氨基酸由精氨酸变异为色氨酸(p.Arg636Trp);其母亲为c.1906C>T杂合变异携带者,父亲未见变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,FGD1基因c.1906C>T变异判定为可能致病变异(PM1+PM2+PM5+PP2+PP3+PP4)。结论 FGD1基因c.1906C>T变异可能是这例Aarskog-Scott综合征患儿的致病原因,基因检测结果可以为患儿的临床诊断提供依据。