铜陵地区脑卒中病人MTHFR C677T基因多态性分布及同型半胱氨酸水平分析

作者：朱娟娟; 崇慧峰; 胡志军; 吴宝明; 潘晓龙; 李旭光; 唐吉斌^*

来源：安徽医药, 2020, 24(05): 895-898.

• 卒中
• 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(FADH2)
• 扩增片段长度多态性分析
• 基因多态性
• 同型半胱氨酸

目的探讨铜陵地区脑卒中病人5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T基因多态性分布的特点及同型半胱氨酸(Homocysteine,Hcy)的水平。方法选取2017年6月到2019年4月铜陵市人民医院的脑卒中病人234例、非脑卒中对照者69例,用焦磷酸测序技术检测MTHFR基因C667T多态性,循环酶法检测血清Hcy水平,比较不同组别MTHFR基因型分布特点,并分析不同基因型Hcy水平的差异。结果脑卒中组基因型分布为CC型73例(31.2%),CT型114例(48.7%),TT型47例(20.1%),基因型分布无性别差异;脑卒中组等位基因T频率(44.4%)高于对照组等位基因T频率(33.3%),差异有统计学意义(P<0.05);脑卒中组CC、CT、TT基因型Hcy水平分别为9.20(7.50,12.35)μmol/L、9.60(7.60,12.85)μmol/L、16.00(10.45,30.05)μmol/L,其中TT基因型病人的Hcy水平高于同组CT、CC基因型病人的Hcy水平,差异有统计学意义(P<0.05);脑卒中组TT基因型病人的Hcy水平高于对照组同种基因型的Hcy水平,差异有统计学意义(P<0.05)。结论铜陵地区脑卒中病人MTHFR C677T基因突变频率较高并与Hcy水平相关,可能是脑卒中的危险因素。

• 单位
  铜陵市人民医院; 安徽医科大学