以先天性心脏病为表现的同卵双胎8号染色体微缺失两例

作者：孔京慧; 左汴京; 章波; 张小慢; 宋银森^*

来源：中华新生儿科杂志(中英文), 2019, (03): 223-224.

• 先天性心脏病
• 双生,单卵
• 8号染色体微缺失

本文报告2例以先天性心脏病为表现的8号染色体微缺失同卵双胎,采用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)检测方法分析患儿及其父母的DNA拷贝数变异,发现2例患儿在8号染色体q13.2q13.3区段均有约2.7 Mb的新发缺失,对缺失区段进行数据库比对和文献分析,结果显示该缺失区段可能与先天性心脏病相关。

• 单位
  郑州大学; 郑州儿童医院