二代测序技术检测650例非小细胞肺癌驱动基因突变

作者：赵冉; 伍潇怡; 陈颖玮; 何章勇; 罗鹏; 黄维纲; 王雪亮^*

来源：临床与实验病理学杂志, 2022, 38(02): 152-156.

DOI：10.13315/j.cnki.cjcep.2022.02.005

• 肺肿瘤
• 非小细胞肺癌
• 二代测序
• 基因突变
• EGFR

目的 探讨驱动基因在非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)中的突变情况。方法 采用二代测序(next-generation sequencing, NGS)靶向检测，分析650例NSCLC组织中ALK、BCL2L11、BRAF、EGFR、ERBB2、FGFR、KRAS、MAP2K1、MET、NRAS、NTRK、PIK3CA、RET、TP53、ROS1共15种基因的突变情况。结果 NSCLC中至少发生1种基因突变频率为61.23%。67.65%突变位点位于EGFR基因；携带EGFR突变患者有313例(48.15%),其中56例(17.89%)合并其他基因突变，包括48例EGFR合并另1种基因突变，7例EGFR合并其他2种基因共突变以及1例EGFR合并其他3种基因共突变。除exon 19del、exon 20ins、T790M和L858R外，还发现其他24种非常见EGFR突变；除EML4-ALK融合外，还发现3种ALK基因其他不同位点突变。NSCLC中女性、腺癌患者发生突变的频率更高(P<0.05)。结论 应用NGS技术可揭示NSCLC各驱动基因变异更多的独特特征，为NSCLC药物开发和靶向治疗提供参考。

• 单位
  上海市临床检验中心; 西安市第四医院