先天性肌营养不良的研究进展

作者：熊晖; 袁云; 吴希如

来源：中华儿科杂志, 2005, (12): 958-961.

DOI：10.3760/j.issn:0578-1310.2005.12.028

肌营养不良是一类以骨骼肌受累为主的遗传变性病,通过临床表现可诊断出20种以上的肌营养不良.自定位克隆手段发现Duchenne/Becker肌营养不良(DMD/BMD)的基因产物抗肌萎缩蛋白(dystrophin)以来,人们进行了广泛的研究来探讨肌营养不良的病理生理和治疗方法.

• 单位
  北京大学第一医院; 神经内科