华中地区神经管缺陷家庭叶酸代谢相关基因的单核苷酸多态性研究

作者：刘坚; 戚静; 祝婕; 张李霞; 宁琴; 梁雁; 罗小平

来源：中华围产医学杂志, 2010, 13(5): 384-389.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1007-9408.2010.05.010

• 神经管缺陷
• 叶酸
• 多态性
• 单核苷酸
• 亚甲基四氢叶酸还原酶(NADPH)
• 甜菜碱-高半胱氨酸S-甲基转移酶

目的 通过对叶酸代谢相关基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与环境危险因子交互作用的关联分析,寻找神经管缺陷(neural tube defects,NTD)致病基因及环境危险因素. 方法收集NTD流产胎儿组织标本或患儿血标本(n=278)及其正常双亲的血标本(n=478),记录母亲围孕期补充叶酸、糖尿病、服药史等情况.采用CEQ 8800

• 单位
  神经内科; 华中科技大学同济医学院附属同济医院