听力筛查联合遗传性耳聋基因检测诊断新生儿听力障碍的价值

作者：蒙金华; 彭远兰; 罗晓艳

来源：中国优生与遗传杂志, 2019, 27(02): 186-164.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2019.02.022

• 听力障碍
• 新生儿
• 听力筛查
• 基因检测

目的探究听力筛查联合遗传性耳聋基因检测诊断新生儿听力障碍的价值。方法选取2013年2月至2016年9月我院新生儿科室2812例新生儿作为研究对象,所有新生儿在出生的2～3d内进行听力初筛、复筛,初筛方法为瞬态诱发声耳发射,复筛的新生儿采用听性脑干反应进行听力筛查;并进行遗传性耳聋基因的检测。结果听力筛查结果中,初筛未通过的有244人,占比为8.68%;复筛未通过占比为0.5%,最后诊断为听力障碍的新生儿有7例,其占比为0.25%。新生儿在4个基因共8个突变位点均有分布,其中以GJB2基因的235delC位点和SLC26A4的2168A>G突变位点分布最多,分布概率分别为1.92%和1.74%;且在新生儿中,易感基因的发生率为5.16%。单独基因突变的145例,未突变的为2667例,最终确诊为听力障碍的新生儿中,有3例为基因突变。听力筛查联合基因突变检测中,基因检测联合听力初筛有14例未通过。结论听力筛查联合基因检测更有效的筛选听力障碍新生儿,并帮助听力损伤新生儿及早制定干预手段:因此,听力筛查联合基因检测值得在临床上推广应用。

• 单位
  广西科技大学; 来宾市人民医院