科研之友
微信
新浪微博
Facebook
分享链接
摘要
<正>亨廷顿舞蹈病(Huntington disease,HD)是以神经系统退行性改变为特征的常染色体显性遗传病,因Huntington首次对该病进行描述而得名,临床表现为不自主舞蹈样动作、进行性痴呆、精神障碍"三联征",患者通常35～50岁发病,多数在患病后15～20a死亡[1]。本文对一个疑似HD家系进行IT 15基因诊断和遗传学分析,为该病的研究提供资料。
- 单位
<正>亨廷顿舞蹈病(Huntington disease,HD)是以神经系统退行性改变为特征的常染色体显性遗传病,因Huntington首次对该病进行描述而得名,临床表现为不自主舞蹈样动作、进行性痴呆、精神障碍"三联征",患者通常35～50岁发病,多数在患病后15～20a死亡[1]。本文对一个疑似HD家系进行IT 15基因诊断和遗传学分析,为该病的研究提供资料。
