特应性皮炎是一种慢性、复发性、炎症性、瘙痒性皮肤病,发病率逐年增长。其发病机制是多因素的,涉及复杂的环境和遗传因素之间相互作用,最终导致表皮屏障破坏和免疫系统功能的紊乱,其中皮肤屏障结构和功能的异常在特应性皮炎的发病中占重要地位。本文主要就引起特应性皮炎皮肤屏障破坏与基因突变的相关性进行阐述。