CMA在胎儿染色体微缺失及微重复进行产前诊断中的应用研究

作者：赵婧; 黄湘; 梁少霞; 李红艳; 郑国兵

来源：中国优生与遗传杂志, 2018, 26(05): 8-98.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2018.05.004

• CMA
• 胎儿染色体
• 微缺失及微重复
• 产前诊断

目的研究染色体微阵列芯片技术(CMA)在胎儿染色体微缺失及微重复行产前诊断中的应用。方法从2017年2月到2017年10月,于我院共有368例接受产前诊断及CMA与染色体核型分析的产妇。对所有产妇行CMA及染色体核型分析检测,分析不同检测对染色体微缺失及微重复产前诊断的相关价值。结果 CMA检测法对CNVs<3Mb的检出率明显高于染色体核型分析检测法(均P<0.05);染色体核型分析诊断CNVs的灵敏度57.62%,特异度59.49%,漏诊率42.38%,准确度58.42%,阳性预测值65.41%,阴性预测值51.37%;染色体核型分析诊断VOUS的灵敏度91.30%,特异度86.96%,漏诊率8.70%,准确度89.95%,阳性预测值93.90%,阴性预测值81.97%;CMA诊断CNVs的灵敏度94.76%,特异度90.83%,漏诊率5.24%,准确度93.48%,阳性预测值95.53%,阴性预测值89.34%;CMA诊断VOUS的灵敏度70.82%,特异度27.41%,漏诊率29.18%,准确度54.89%,阳性预测值62.74%,阴性预测值35.24%。结论 CMA在临床胎儿染色体微缺失及微重复产前诊断中能有效提高生育质量,同时伴随芯片技术不断改进及基因数据库中致病数据的完善,CMA技术还会继续快速发展,使其运用到医学的诸多领域,当然CMA在分子细胞有关遗传方面存在有一定的局限与不足,可是其具备与其他技术具有无法替代的优势,具有良好的应用前景。

• 单位
  中山市博爱医院