脐血毛细管电泳法在新生儿地中海贫血诊断及分型中的应用

作者：冯春锋; 梁毅; 李丽丽

来源：广西医学, 2018, 40(11): 1257-1258.

• 地中海贫血
• 脐血
• 毛细管电泳法
• 聚合酶链反应
• 新生儿

目的探讨脐血毛细管电泳法在新生儿地中海贫血诊断及分型中的应用。方法应用毛细管电泳法检测2 000份新生儿脐血以筛查地中海贫血,计算Hb Bart和Hb A定量水平,并与PCR基因诊断结果进行对比。结果 2 000份新生儿脐血中,毛细管电泳法检出α-地中海贫血标本256份(12.8%),其中静止型106份,标准型118份,中间型31份,重型1份;经PCR基因检测确诊α-地中海贫血220份(11.0%),其中静止型79份,标准型109份,中间型31份,重型1份。结论脐血毛细管电泳法在新生儿地中海贫血诊断及分型中有一定的应用价值。

• 单位
  玉林市妇幼保健院