内皮脂肪酶基因rs2000813位点多态性与冠心病的关系研究

作者：宋星明; 帕丽达·阿布来提; 哈力沙·艾日肯江; 迪丽胡玛尔·阿布来提; 高颖^*

来源：实用心脑肺血管病杂志, 2023, 31(06): 84-89.

• 冠心病
• 内皮脂肪酶
• rs2000813
• 基因多态性

目的 分析内皮脂肪酶(EL)基因rs2000813位点多态性与冠心病(CHD)的关系。方法 选取2019—2021年于新疆医科大学第一附属医院行冠状动脉造影检查的CHD患者903例为病例组。选取同期于新疆医科大学第一附属医院经冠状动脉造影或冠状动脉CTA检查确诊的非CHD(神经官能症、肋间神经炎等非心源性胸痛疾病)患者628例为对照组。比较两组一般资料、生化指标，采用Hardy-Weinberg遗传平衡检验评估研究群体遗传平衡状态；比较两组及两组不同性别患者EL基因rs2000813位点基因型及等位基因频率；女性疑似CHD患者发生CHD的影响因素分析采用多因素Logistic回归分析，绘制ROC曲线以评估EL基因rs2000813位点CT基因型及其联合其他影响因素对女性疑似CHD患者发生CHD的预测效能。结果 病例组男性占比、有吸烟史者占比、有饮酒史者占比、高血压发生率、糖尿病发生率、BMI、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白B(Apo-B)高于对照组，高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、载脂蛋白A(Apo-A)低于对照组(P<0.05)。Hardy-Weinberg遗传平衡检验结果显示，对照组、病例组EL基因rs2000813位点基因型分布及等位基因频率均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(χ2值分别为0.681、0.469,P值分别为0.630、0.685)。两组EL基因rs2000813位点基因型及等位基因频率比较，差异无统计学意义(P>0.05)。两组男性患者EL基因rs2000813位点基因型及等位基因频率比较，差异无统计学意义(P>0.05)。病例组女性患者EL基因rs2000813位点CC基因型占比低于对照组，CT基因型占比高于对照组(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示，高血压、糖尿病、BMI、TC、HDL-C、Lp-a、EL基因rs2000813位点基因型为女性疑似CHD患者发生CHD的影响因素(P<0.05)。ROC曲线分析结果显示，EL基因rs2000813位点CT基因型及其联合其他影响因素(高血压、糖尿病、BMI、TC、HDL-C、Lp-a)预测女性疑似CHD患者发生CHD的AUC分别为0.554[95%CI(0.508,0.600)]、0.770[95%CI(0.732,0.808)]。结论 EL基因rs2000813位点多态性与疑似CHD患者发生CHD可能无关，且与男性疑似CHD患者发生CHD可能无关；而EL基因rs2000813位点CT基因型是女性疑似CHD患者发生CHD的危险因素，且其联合其他影响因素(高血压、糖尿病、BMI、TC、HDL-C、Lp-a)对女性疑似CHD患者发生CHD具有一定预测效能。

• 单位
  新疆医科大学第一附属医院