605例身材矮小症患儿的染色体核型分析

作者：何轶群; 郭莉; 张忆聪; 郑来萍; 吴丽华^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2020, 37(11): 1301-1303.

• 身材矮小
• 染色体
• 核型分析

目的探讨儿童身材矮小与染色体异常的相关性。方法对605例身材矮小的患儿进行外周血淋巴细胞培养、染色体制备和G显带染色体核型分析。结果 605例受检患儿中, 染色体异常核型68例, 检出率为11.24%, 其中X染色数目及结构异常60例(88.24%), 常染色结构异常8例(11.76%)。结论染色体X数目及结构异常是患儿身材矮小的重要原因, 身材矮小患儿临床咨询时应重视其染色体核型分析。

• 单位
  广东省妇幼保健院