BRCA基因检测进展

作者：林司杭; 周文斌^*

来源：中国医药科学, 2023, 13(02): 39-43.

DOI：10.3969/j.issn.2095-0616.2023.02.011

• BRCA1
• BRCA2
• 基因检测
• 二代测序

研究表明，BRCA1/2基因突变是遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征的主要致病因素，可导致乳腺癌、卵巢癌、结肠癌、胰腺癌及前列腺癌等风险显著增加。BRCA基因检测可帮助临床进行准确的治疗和判断预后、评估家属遗传风险，有助于采取预防性手术等。目前国内BRCA基因检测的有三代测序技术，每一代又有许多检测平台，有各自的优缺点。国内外的BRCA1/2基因检测应用因为患病人群特征、仪器设备、医疗水平等因素而有所差异。本文综述BRCA基因检测的研究进展及临床应用。

• 单位
  深圳市人民医院; 第二临床医学院; 暨南大学