高通量全基因组检测防控遗传性出生缺陷新进展

作者：金帆^*

来源：浙江医学, 2021, 43(08): 805-813.

DOI：10.12056/j.issn.1006-2785.2021.43.8.2021-588

• 高通量全基因组检测
• 出生缺陷
• 遗传学异常
• 染色体芯片
• 新一代测序

高通量全基因组检测技术在遗传性疾病诊断中的大规模应用和推广,正在快速推进染色体病诊断的速度和基因病诊断的广度。随着越来越多出生缺陷遗传性病因的明确,出生缺陷精准防控技术的普及性应用已经成为可能。本文围绕高通量全基因组检测的两大主流技术:染色体芯片和新一代测序,对有关技术在遗传性出生缺陷防控中的应用进展作一述评。

• 单位
  浙江大学医学院附属妇产科医院