摘要

目的探讨BRAF基因突变型甲状腺乳头状癌组织基因表达及肿瘤微环境的变化。方法从癌症基因组图谱数据库获得甲状腺乳头状癌的转录组测序数据和BRAF基因的突变数据,用Perl语言合并数据,并分为基因突变组、基因野生组;R软件筛选两组差异表达基因,用基因本体论(GO)和京都基因与基因组百科全书(KEGG)富集分析差异表达基因功能、信号通路;用恶性肿瘤中基质细胞和免疫细胞评估软件对两组间质细胞和炎症细胞进行评分,肿瘤免疫评估软件对免疫细胞丰度进行分析。结果基因突变组290例,基因野生组199例,差异表达基因1 524个。BRAF基因突变组中PD-L1、PD-L2、CD80、CD86、CTLA4等基因表达上调。GO和KEGG分析显示,部分生物学过程、分子功能、信号通路与BRAF基因突变相关。基因突变组癌组织中基质细胞、免疫细胞水平高于基因野生组(P均<0.05)。与基因野生组比较,基因突变组肿瘤组织中B淋巴细胞、CD4+T淋巴细胞、中性粒细胞、巨噬细胞、树突状细胞丰度值高(P均<0.05),而两组肿瘤组织中CD8+T淋巴细胞丰度值比较差异无统计学意义(P=0.737)。结论BRAF基因突变型甲状腺乳头状癌组织基因表达及肿瘤微环境发生改变,其组织中免疫细胞水平升高。

  • 单位
    广西医科大学附属肿瘤医院