磷酸甘油酸脱氢酶缺乏1例

作者：张晓燕; 丁昌红^*; 任淑红

来源：中华儿科杂志, 2023, 61(07): 653-655.

DOI：10.3760/cma.j.cn112140-20230219-00113

患儿男, 10月龄, 因"点头拥抱样动作2个月"就诊。主要表现为智力及运动发育迟缓, 婴儿痉挛症和小头畸形。全外显子基因测序提示PHGDH基因c.946-2A>G和c.766G>A, 为复合杂合变异, 诊断为磷酸甘油酸脱氢酶缺乏, 该病临床症状缺乏特异性, 按癫痫发作类型选择抗癫痫药物治疗可以部分有效控制发作。

• 单位
  首都医科大学附属北京儿童医院; 首都医科大学; 华北电力大学（保定）; 神经内科