原发性血小板增多症患者钙网蛋白基因突变及其与临床疗效的相关性

作者：丁莉; 王季; 唐君玲; 马涛; 汤计瑞; 朱小凤; 王雪梅; 李晓明^*

来源：重庆医学, 2018, 47(29): 3755-3758.

• 血小板增多
• 钙网蛋白
• 突变
• 治疗结果

目的检测原发性血小板增多症(ET)患者钙网蛋白(CALR)基因突变情况,评价其与临床疗效的相关性。方法采用PCR及其产物直接测序法检测ET患者CALR基因第9号外显子的突变情况,回顾性分析61例接受常规方案治疗的ET患者临床资料。结果 CALR基因第9号外显子突变阳性在JAK2V617F突变阴性的ET患者中检出率较高(51.4%)。其中以1型(52bp缺失)最多见,占总突变83.3%;其次为2型(5bp插入),占总突变11.1%。相较于JAK2V617F突变阳性及JAK2V617F、CALR突变双阴性的ET患者,CALR突变阳性的ET患者初诊时年龄更小、危险度更低(P<0.05)。基于羟基脲及干扰素的常规临床治疗方案能使较多的JAK2V617F突变阳性及CALR突变阳性患者获得完全或部分血液学缓解,相较于双阴性患者总缓解率更高。结论 CALR基因9号外显子突变是ET患者重要分子遗传学标志之一,基于羟基脲及干扰素的常规临床治疗方案能使具有CALR基因突变的患者获得较好的血液学反应。

• 单位
  西南医科大学