原发性牙齿萌出障碍（PFE）是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，主要表现为单侧或双侧后牙区开，无明显局部阻碍因素和全身因素，主要与患者牙齿萌出机制异常有关。目前研究认为其病因与甲状旁腺激素受体1 (PTH1R)基因突变有密切联系，但其背后的致病机制还有待阐明。本文就与PFE发病相关的热点基因PTH1R信号缺陷与破骨细胞功能、牙囊发育、牙槽骨形成、牙周膜形成、牙根形成的研究现状进行综述，意为PFE的病因遗传学及分子机制的研究提供参考。
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