DNMT3A R882突变在急性髓系白血病中的临床意义

作者：王蕾; 杨艳丽^*; 张凤; 李佳佳; 耿英华; 李骏

来源：蚌埠医学院学报, 2020, 45(03): 327-334.

DOI：10.13898/j.cnki.issn.1000-2200.2020.03.011

• 急性髓系白血病
• DNA甲基化转移酶3A
• 突变

目的:研究初发急性髓系白血病(AML)病人中DNA甲基化转移酶3A(DNMT3A) R882位点突变情况,并分析其相关临床资料特征。方法:运用DNA基因测序法检测116例AML病人与30例缺铁性贫血病人骨髓样本中DNMT3A R882突变情况。结果:116例初发AML病人中,DNMT3A R882突变共16例,包括R882H突变9例,R882C突变7例,且均为杂合突变,而良性对照组中无突变; DNMT3A R882突变型AML(Mut-DNMT3A)组病人核型正常的AML(NK-AML)人数及M4、M5人数多于DNMT3A野生型AML组(Wild-DNMT3A组)(P <0. 05)。Mut-DNMT3A组病人年龄、外周血白细胞数及血小板数高于WildDNMT3A组(P <0. 05)。Mut-DNMT3A组病人总生存率、无病生存率均低于Wild-DNMT3A组(P <0. 05)。结论:DNMT3A R882突变易发生于AML病人,特别是NK-AML及M4、M5病人,且常合并高龄、高白细胞危险因素; DNMT3A R882突变是AML病人预后不良的生物学标志。

• 单位
  蚌埠医学院