Dowling-Meara型单纯性大疱性表皮松解症一家系角蛋白基因突变研究

作者：赵亚力; 韩为东; 马学斌; 李琦; 郝好杰; Dedee Murreu

来源：军医进修学院学报, 2005, (01): 49-51.

• 单纯性大疱性表皮松解症
• 角蛋白
• 基因突变

目的:研究一家族性Dowling Meara型单纯性大疱性表皮松解症(EBS)中的遗传基础,分析患者的基 因突变及确定EBS的亚型。方法:应用外周血提取DNA、PCR扩增、基因序列分析的方法检测患病家族者的K5和 K14的所有外显子区。结果:检测K5基因的所有外显子,未发现突变位点;检测了K14基因的所有外显子,在第一 外显子区发现了R125C的突变。两例患者(母亲和女儿)具有相同的突变,而未患病的父亲及正常对照则无此突 变。结论:该EBS DM家系中存在K14基因R125C的突变,角蛋白基因突变的检测是区分EBS DM患者表型和明 确诊断的有效的方法。

• 单位
  解放军总医院