基于电子病历的表型分析方法及应用综述

作者：王梓阳; 杨林; 王嘉阳; 李姣^*

来源：中华医学图书情报杂志, 2022, 31(01): 38-48.

DOI：10.3969/j.issn.1671-3982.2022.01.005

• 表型分析
• 表型算法
• 电子病历
• 表型验证
• 表型共享

目的：对基于电子病历的表型分析流程、主要方法、应用现状进行总结梳理，为后续相关研究提供借鉴。方法：通过关键词检索、参考文献回溯等方法在PubMed数据库中检索并经人工筛选后获得53篇文献，在此基础上总结了表型分析的一般流程，对表型定义及表型算法开发、验证和共享进行了综述，最后归纳了表型分析在临床研究中的应用现状。结果：表型分析的数据来源丰富，包括开放医学资源、结构化和非结构化电子病历数据等，表型算法开发的方法逐渐从基于规则开发向无监督学习开发转变，但目前电子病历数据的利用仍有很多挑战和困难有待解决。结论：今后应继续致力于提高数据的可信度，增加数据来源和种类以提升表型算法的效果，同时还应加强表型分析相关研究的共享和传播、扩大表型分析在临床研究中的应用。

• 单位
  中国医学科学院; 北京协和医学院