IDH1-R123与Notch1突变在儿童急性T淋巴细胞白血病中的作用机制

作者：王晓丽; 刘永华; 江锦红

来源：中国现代医生, 2020, 58(18): 15-22.

• IDH1-R123突变
• Notch1突变
• 儿童急性T淋巴细胞白血病
• 临床特征

目的探讨IDH1-R123与Notch1双突变对儿童急性T淋巴细胞白血病(ALL)的作用及机制。方法选择2016年5月～2017年12月丽水市人民医院儿童ALL患者58例作为对象,所有患者入院后均完成IDH1-R123与Notch1双突变基因测序,确定IDH1-R123与Notch1双突变在儿童急性T淋巴细胞白血病中的突变率及突变特征,入组患者均给予诱导、巩固及维持治疗,两组治疗后均完成24个月随访,比较突变儿童与非突变儿童生化指标、临床特征及预后。结果 58例儿童ALL患者中33例IDH1-R123与Notch1双突变,突变率为56.90%;突变儿童血WBC计数、平均血红蛋白高于非突变儿童(P<0.05);突变儿童平均血小板数低于非突变儿童(P<0.05);ALL IDH1-R123突变25例,占43.10%,突变位于WD40区域,且均为点突变;Notch1突变8例,占13.79%,突变位点主要位于HD区域和PEST结构域。其中,HD突变5例,占62.50%,均为氨基酸位点为233;PEST结构域3例,占37.50%;突变儿童与非突变儿童6个月、12个月生存率无统计学意义(P>0.05);突变儿童18个月、24个月生存率低于非突变儿童(P<0.05)。结论 IDH1-R123与Notch1双突变在儿童急性T淋巴细胞白血病中突变率较高,且与患者不良预后有关,有助于指导临床诊疗。

• 单位
  浙江省丽水市人民医院