系统梳理了英国、德国、法国、澳大利亚和印度的罕见病国家战略及行动计划的基本框架和内容，结合典型国家的罕见病国家政策和我国罕见病政策现状及存在问题，提出我国需进一步明确罕见病的定义、保障罕见病患者的基本权利、加快创新研究提升罕见病诊疗水平和运用PDCA循环方法对罕见病政策进行优化，为完善我国罕见病相关政策提供借鉴。
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