基于低深度全基因组测序技术的拷贝数变异测序辅助诊断胎儿巨细胞病毒感染3例并文献复习

作者：柴世伟; 陈泽俊^*; 刘春桃; 陈甦; 何桂林; 陈月芬; 王瑞霞; 朱薪; 凌奕^*; 顾硕^*

来源：海南医学院学报, 2023, 29(14): 1093-1097.

DOI：10.13210/j.cnki.jhmu.20230524.002

• 基因组拷贝数变异测序
• 胎儿
• 巨细胞病毒载量检测

目的：总结拷贝数变异测序（copy number variant sequencing, CNV-seq）对检测胎儿染色体及巨细胞病毒载量的应用价值。方法：分析CNV-seq检测胎儿染色体及巨细胞病毒载量的3例巨细胞病毒载量阳性患者的临床基础资料、相关实验室检查、治疗过程及转归并文献复习。结果：3例病例中患者羊水巨细胞病毒载量均小于105 Copies/m L，且其孕期临床表现、产后随访均未见明显神经系统异常。文献复习未见有关CNV-seq技术应用于巨细胞病毒感染的检测，仅有对已确诊患者进行CMV-DNA的基因组分析的文献报道。结论：CNV-seq可用于巨细胞病毒载量的检测，其病毒载量对胎儿的结局可能具有一定程度的预判价值。CNV-seq可同时检测胎儿染色体及病原微生物，对于出生缺陷防控有着重要意义。

• 单位
  海南医学院第一附属医院