多种基因重排检测技术在儿童急性单核系白血病中的应用

作者：赵鼎; 李瑞; 张耀东; 宋继军^*; 张振华; 王美烨; 王超杰; 王金

来源：中华医学遗传学杂志, 2019, (11).

• MLL基因
• 急性单核系白血病
• 荧光原位杂交
• 逆转录PCR

目的 探讨多种遗传学技术在检测儿童急性单核系白血病混合谱系白血病基因(mixed lineage leukemia,MLL)重排中的应用。方法 联合应用间期荧光原位杂交(fluorescencein situ hybridization,FISH)、R显带骨髓染色体核型分析和逆转录-PCR技术对86例急性单核系白血病患儿进行MLL基因重排检测。结果 86例患儿中FISH检测到26例有阳性杂交信号,MLL基因重排检出率为30.2%。R显带核型分析检出涉及11q23的相互易位及断裂14例,其它异常5例,检出率为22.1%。多重逆转录PCR检测到MLL易位产生的融合基因12例,检出率为14.0%。3种方法阳性检出率差异有统计学意义(P<0.05)。结论 联合应用FISH、R显带骨髓染色体核型分析和逆转录PCR技术对急性白血病患儿进行检测,可提高MLL基因重排的检出率,为临床诊断、治疗和预后判断提供重要依据。

• 单位
  郑州儿童医院; 郑州大学