不孕症的遗传学病因研究综述

作者：张婷; 闫铮; 吴畏; 孙赟; 安宇^*

来源：兰州大学学报(医学版), 2023, 49(03): 63-70.

DOI：10.13885/j.issn.1000-2812.2023.03.012

• 不孕症
• 遗传因素
• 病因学
• 基因组

不孕症是影响生殖健康的重要原因。不孕不育的发生受许多因素影响，遗传因素对于明确不孕症的诊断及再生育计划制定非常有意义。本文从遗传因素出发，对于女性不孕症中性腺发育不全、卵巢功能不全、卵母细胞成熟障碍、受精失败、卵裂失败及早期胚胎发育阻滞、空卵泡综合征等，男性不育症中精子发生、少弱畸形精子症、性腺发育等疾病进行了最新研究进展的总结，主要包括染色体异常、拷贝数变异以及单个基因的缺陷等变异类型的遗传病因。

• 单位
  上海交通大学医学院附属仁济医院; 复旦大学; 南京医科大学第一附属医院