以睡眠相关低通气为主要表现的SEPN1基因相关肌病一例

作者：许志飞; 熊晖; 吴云肖; 郑莉; 申昆玲^*

来源：中华儿科杂志, 2017, 55(10): 790-791.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2017.10.016

• 低通气
• SEPN1
• 非快眼动睡眠
• 主要表现
• 神经肌肉病

<正>患儿女, 6岁4月龄, 因"夜间睡眠不能平卧, 伴张口呼吸4个月余, 加重2个月"于2015年12月入住首都医科大学附属北京儿童医院。入院前4个月, 患儿出现夜间睡眠不能平卧, 伴张口呼吸, 无打鼾、气促、喘憋、咳嗽、咳痰、头晕等表现, 日间自觉有乏力, 运动后明显, 体力、食量少于同龄儿童, 喜静。入院前2个月, 上述症状加重, 行超声心动图提示肺动脉高压、右心室肥厚。外院多导睡眠监测(PSG)

• 单位
  北京大学第一医院; 首都医科大学附属北京儿童医院