基因测序在人类疾病中的应用

作者：刘艳霞; 杨雪松

来源：国际遗传学杂志, 2015, 38(04): 196-200.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2015.04.004

• 基因测序
• 序列变异
• 人类疾病

应用测序技术能够获得关于疾病人群和普通人群的大量遗传变异信息,合理有效地利用这些遗传信息将会极大地促进人类健康事业的发展,而对序列变异致病性的不正确判定则会给患者带来严重的后果。鉴于测序技术对医学的潜在巨大影响,本文将对测序技术在临床医学中的应用以及序列变异致病性的判定原则,作一简要概述。

• 单位
  北京大学第三医院