Ⅰ型神经纤维瘤病血管病变发病机制研究进展

作者：叶梦; 贾冰冰; 梁晨思; 霍丽蓉^*

来源：医学研究杂志, 2019, 48(12): 146-149.

• 型神经纤维瘤病
• 血管病变
• 机制

型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1),也称Von Recklinghausen病,是一种常见的多系统遗传病,累及包括皮肤、中枢及周围神经系统、骨骼、脉管系统及内分泌系统等多个系统。其发病基因为Nf1,属于抑癌基因,定位于17q11. 2,其编码的神经纤维瘤蛋白是Ras通路的重要抑制因子,调控多种细胞的增殖与分化。尽管血管病变较皮肤神经纤维瘤等典型症状少见,但会导致血管的狭窄、阻塞、动脉瘤等,甚至引起血管破裂,是导致NF1患者青少年人群过早病死的主要原因,严重影响NF1患者的预后。NF1相关血管病变发病机制十分复杂,包括血管生长因子分泌的增加、炎性细胞的参与等,近年来对其机制的深入研究也为其治疗带来新的突破。本文就NF1相关血管病变机制的研究进展进行综述。

• 单位
  首都医科大学附属复兴医院; 中心实验室