贵州省2010-2015年克-雅病病例监测结果分析

作者：蒋维佳; 焦玲; 黄荷; 李世军; 刘艳; 朱英武; 徐竹; 孙美璐; 方旭明; 韩璐; 熊洁; 蔡立君

来源：中国人兽共患病学报, 2017, 33(05): 436-440.

• 克-雅病
• 监测
• 特征

目的分析2010-2015年贵州省克-雅病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD)监测病例流行病学、临床特征、以及病例转归情况。方法对贵州省克-雅病监测网络发现的疑似病例的流行病学、临床特征以及随访资料进行分析,同时结合病例脑脊液、血液标本的实验室检测结果。结果 2010-2015年贵州省报告的23例CJD疑似病例中发现CJD病例11例,其中sCJD临床诊断病例8例,sCJD临床疑似病例2例,gCJD确诊诊断病例1例。11例病例中,首发症状以快速进行性痴呆为主要表现,其次是精神症状、锥体外系症状、小脑症状和皮质性失明;临床症状中进行性痴呆为主要症状,其次是视觉或小脑障碍、肌阵挛、锥体系/锥体外系功能异常、无动性缄默;辅助检查以头颅核磁共振(MRI)异常为主(45.45%);实验室检测脑脊液14-3-3蛋白阳性率较高(70%),血液标本中朊蛋白基因(PRNP)检测129位氨基酸多态性均为M/M型,除1例gCJD确诊诊断病例PRNP基因检测发现D178N突变外,均未发现其它位点突变。11例CJD病例无季节、地区聚集性和职业倾向,以男性为主,年龄中位数在65岁,主要为汉族。流行病学史无特殊。对所有CJD病例在报告当年进行随访,失访率27%,大多数病例均在1年内死亡。结论 2010-2015年贵州省CJD病例中以sCJD为主,其流行病学特征与同期全国监测情况相符。首次在贵州省发现1例gCJD病例,其PRNP基因突变与2011-2014年全国CJD监测网络发现的gCJD突变位点均不相同,与河南2011-2013年间报告的2例遗传型朊蛋白病病例在临床表现及PRNP基因突变位点相似。

• 单位
  神经内科; 贵州省第二人民医院; 贵州省人民医院; 贵州省疾病预防控制中心