摘要

Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种典型的线粒体遗传病,由线粒体脱氧核糖核酸(mtDNA)突变引起,通常见于母系遗传。其中m.11778G>A、m.14484T>C和m.3460G>A突变是其最主要的病变类型。多在青壮年时期发病,对于部分LHON患者发病早期行艾地苯醌等药物综合治疗,视功能可能会有所改善。近年基因治疗等相关研究的疗效和安全性仍有待进一步研究。针灸和中药治疗LHON可能有一定效果,目前仍需要进一步研究和观察。本文就LHON的临床表现、发病机制、临床诊断及治疗等中西医相关研究进行综述。

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