自遗传流行病学产生以来,就和人类遗传学有着密不可分的关系,遗传学相关的理论和技术都可以用来指导遗传流行病学的研究。遗传流行病学可以分为宏观遗传流行病学和微观遗传流行病学,并通过相应的研究方法找到了许多人类复杂疾病的易感基因。之后全基因组关联研究的诞生又为遗传流行病学的研究提供了新思路和新方法,但依然有很多不足需要完善。
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