维生素D依赖性佝偻病,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,包括维生素D依赖性佝偻病Ⅰ型和Ⅱ型,男女发病率相同。前者是由于1α羟化酶基因突变所致,后者是由于维生素D受体基因突变所致。两者临床表现与维生素D缺乏性佝偻病相似,实验室指标主要表现为血清钙、磷显著降低,碱性磷酸酶明显升高,继发性甲状旁腺功能亢进。目前两种佝偻病的治疗都在探索阶段,Ⅰ型可能需大剂量骨化三醇治疗,而Ⅱ型尚未明确治疗方案。
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