德州市200例智力低下儿童细胞遗传学原因分析

作者：闫磊; 张海燕; 白清芬; 鲁北; 赵媛; 亓亚革; 齐亚茹

来源：中国优生与遗传杂志, 2020, 28(06): 687-688.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2020.06.011

• 智力低下儿童
• 细胞遗传
• 德州市

目的探讨德州市200例智力低下儿童细胞遗传学的原因。方法通过对200例智力低下儿童抽取外周血进行染色体核型分析,进行细胞遗传学原因研究。结果在200例智力低下儿童中,检测出24例异常染色体核型,其中染色体数目异常核型20例,发生率83.3%(20/24),以21-三体综合征为主(17例),其中标准型(15例)最为常见,染色体结构异常核型4例;同时检测出18例染色体多态核型,以46,X,Yqh+为主(5例)。结论染色体异常是儿童智力低下发生的重要因素,对智力低下儿童进行外周血染色体核型分析是明确儿童智力低下发生病因的重要途径,是对儿童进一步康复治疗起重要指导作用;孕前优生检查及孕期产前诊断是防止缺陷儿出生的重要因素。