表现型为视神经萎缩的NDUFV1基因新移码突变

作者：张智科; 袁慧君; 张水馨^*

来源：南方医科大学学报, 2021, 41(05): 789-792.

• NDUFV1
• 呼吸酶链复合物Ⅰ
• 视神经萎缩
• 二代基因测序

目的对一个视神经萎缩的儿童进行致病基因研究,并分析其对蛋白结构的影响。方法收集该患儿及家属病历资料,进行视力、视野、眼底、OCT、VEP等眼科检查,及神经科查体、头颅MRI等全身检查,并随访1年。采集患儿及家长外周血,提取DNA进行全外显子的二代基因测序,并对突变基因进行致病性分析和蛋白结构分析。结果患儿表现为双眼视力下降、视神经萎缩,VEP呈低振幅,无明显感觉及、肌张力异常,头颅MRI未发现明显脑白质病变。DNA测序显示编码线粒体复合物Ⅰ(complex Ⅰ)的核基因NDUFV1基因外显子1中出现杂合的移码突变c.5354delTG,缬氨酸变为丙氨酸,引起新读码框在20位置过早形成终止编码(p Val18AlafsX20);内含子8中存在杂合的点突变(c.1162+4A>C)。蛋白结构分析显示complex Ⅰ的NDUFV1亚单元重要结构缺失。结论在儿童视神经萎缩且无脑白质异常的病例中,发现新的NDUFV1基因突变,有助于拓宽对NDUFV1基因表现型和基因型关系的认识。

• 单位
  中日友好医院