南通市新生儿遗传性耳聋基因筛查的队列研究

作者：李牧庭; 朱庆文; 庄勋; 蒋银华; 李春虎; 范春琴; 钱敏; 秦刚^*

来源：中国循证医学杂志, 2022, 22(03): 261-267.

• 新生儿
• 听力筛查
• 基因筛查
• 联合筛查
• 队列研究

目的 建立新生儿听力筛查队列并进行前瞻性随访,以评价南通市新生儿遗传性耳聋基因筛查项目的效果。方法 在传统新生儿听力筛查基础上,于2016年1月至2021年6月对南通市6家医院出生的新生儿进行4种常见耳聋基因15个热点突变位点的筛查及队列随访研究。结果 共纳入40 403例新生儿,4种常见耳聋基因携带率为39.5‰,筛查和随访共发现168例听力损失患儿,其中56.5%(95例)为重/极重度。与传统听力筛查相比,联合筛查的听力损失检出率显著提高(3.0‰vs. 3.9‰,P<0.001)。4例听力正常的致病性突变基因携带者,在2岁内均会发展为迟发性听力损失。随访结束时,多基因杂合突变携带者中,6例为先天性听力损失,5例为迟发性听力损失。与其他突变携带人群相比,多基因杂合突变携带者的发病率较高(2.1%vs. 68.8%,P<0.001)。此外,联合筛查发现525例SLC26A4突变携带者和118例MT-RNR1突变携带者并进行咨询干预,随访期间未发现听力损失患儿。结论 耳聋基因筛查提高了出生听力损失的检出率。建议出生听力正常的致病性突变基因携带人群在2岁前每3～6个月进行一次听力随访,对多基因杂合突变携带者进行扩展性耳聋基因筛查并加强听力监测,以早期发现迟发性、渐进性听力损失。

• 单位
  公共卫生学院; 南通市妇幼保健院; 南通市第一人民医院; 南通大学