全基因组测序技术在髓质海绵肾病因学的研究

作者：李高; 陈明; 陈元浩; 李彦生; 韩修武; 张鑫^*

来源：中华实验外科杂志, 2022, 39(04): 737-740.

• 髓质海绵肾
• 基因检测
• 泌尿系结石

目的观察髓质海绵肾(MSK)患者基因特点, 探讨遗传因素在MSK发生中的作用。方法采用全基因组测序, 对7例髓质海绵肾结石患者进行基因检测, 并与正常人基因组进行差异分析, 基因型频率差异倍数在10倍以上, 认为在患者和对照之间差异有统计学意义, 可能与疾病发生明显相关。通过基因本体(GO)分析出其与髓质海绵肾发生存在的关系, 筛选出在中国人群中该疾病发生相关的因素, 为进一步的筛查诊断及治疗提供依据。结果髓质海绵肾患者存在两类出现频率较高的基因, 分子功能方面(GO:0005488 Gene 1003, GO:0003674 Gene 1138, GO:0005515 Gene 795, GO:0005509 Gene 86, GO:0043167 Gene 470), 生物过程方面(GO:0007275 Gene 440, GO:0048856 Gene 463, GO:0032502 Gene 487, GO:0009653 Gene 232, GO:0032501 Gene 566), 可能导致髓质海绵肾的易感性。结论 MSK患者存在基因水平的结石易感性。

• 单位
  首都医科大学附属北京朝阳医院