溃疡性结肠炎与NLRP3/CARD8基因多态性的相关性分析

作者：杨青华; 郭茂东

来源：健康研究, 2023, 43(04): 441-444.

DOI：10.19890/j.cnki.issn1674-6449.2023.04.016

• 溃疡性结肠炎
• NLRP3
• CARD8
• 基因多态性
• 相关性分析

目的 探讨Nod样受体蛋白3(NLRP3)/炎症小体组分基因胱天蛋白酶募集域蛋白8(CARD8)基因多态性对溃疡性结肠炎(ulcerative colitis, UC)患者易感性的影响。方法 分别从96例溃疡性结肠炎患者(UC组)和96例非溃疡结肠炎患者(对照组)的外周血液样本中提取DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)进行扩增，探针法荧光定量PCR检测NLRP3和CARD8不同点位的基因型，应用ABI7900HT Fast Real-Time PCR System自带软件对读取基因分型。UC组患者均接受硫唑嘌呤(AZA)治疗，分析NLRP3和CARD8基因多态性与治疗后结肠炎性反应的相关性。结果 NLRP3基因rs10754558位点包含CC、CG、GG 3种基因型，UC组的CC基因型和C等位基因频率(80.20%、88.02%)低于对照组(95.33%、97.92%),CG、GG及G等位基因型频率(15.63%、4.17%、11.98%)高于对照组(4.17%、0、2.08%);CARD8基因rs2443211位点包含AA、AT、TT 3种基因型，UC组AA基因型和A等位基因频率(54.17%、69.79%)较对照组(93.75%、95.83%)降低，AT、TT及T等位基因频率(31.25%、14.58%、30.21%)较对照组(4.17%、2.08%、4.17%)升高；差异均有统计学意义(P<0.05)。UC组患者接受AZA治疗后，缓解率为77.08%;NLPR3 CC基因型、CARD8 AA基因型患者的肠壁炎性反应缓解率分别高于其他基因型者，差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 NLRP3 CC基因、CARD8 AA基因在肠壁炎性反应的缓解率中发挥作用，NLRP3/CARD8基因多态性均对溃疡性结肠炎患者易感性有一定的影响。

• 单位
  金华市中心医院; 安县人民医院