科研之友
微信
新浪微博
Facebook
分享链接
摘要
尼曼-匹克病（NPD）是一种常染色体隐性遗传疾病，是先天性鞘磷脂及胆固醇代谢障碍引起的溶酶体贮积病，以肝脾肿大及严重的神经系统疾病为主要临床表现。NPD发病率低，国内婴幼儿病例报道较少，临床表现多样，一般症状不典型，所以诊断困难，易造成漏诊、误诊，需依靠骨髓细胞学及基因检测确诊。早期胸部X线检查可发现两肺广泛粟粒状或网状影，胸部高分辨率计算机断层扫描（CT）表现为双肺弥漫网结影、磨玻璃影及“铺路石”征，影像学表现具有一定特征性，可早期提示为NPD，为临床提供有效的影像证据，进一步为患者做出针对性的实验室检查及基因测序。本文对我院11月龄女婴患NPD的诊疗情况进行报道，并对相关文献进行了梳理、归纳。
- 单位
