假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型与GNAS1基因突变的研究——附一家系报告

作者：蓝薇; 张帆; 戴亚丽; 刘建民; 孙立昊; 赵红燕; 崔斌; 宁光

来源：罕少疾病杂志, 2006, 13(3): 6-9.

DOI：10.3969/j.issn.1009-3257.2006.03.003

• 假性甲状旁腺功能减退
• Albright遗传性骨营养不良症
• 激活型信号转导
• 鸟苷酸结合蛋白α亚基
• 基因突变

目的对2例假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ⅰa型患者及其家系成员进行临床及遗传学研究. 方法回顾性分析我科收治2例PHP Ⅰa型患者的临床资料. 结果 2例患者均有Albright遗传性骨营养不良症(AHO)的特征性表现,其父母无异常临床表现.予补钙及维生素D治疗2.5年后,患者临床症状好转,但AHO畸形无明显变化.对患者及其父母的GNAS1基因进行测序,将所有基因序列与文献报道和GenBank

• 单位
  瑞金医院; 北京大学深圳医院; 上海第二医科大学