两个雄激素不敏感综合征家系中AR基因突变检测

作者：信艳萍; 吴庆华; 张毅; 史惠蓉

来源：郑州大学学报(医学版), 2015, 50(02): 202-206.

DOI：10.13705/j.issn.1671-6825.2015.02.015

• 46,XY性发育异常
• 雄激素不敏感综合征
• AR基因
• 基因诊断
• 遗传咨询

目的:对两个疑似雄激素不敏感综合征(AIS)家系进行基因诊断和其他临床相关检查,旨在发现其致病基因并进行遗传咨询。方法:对两个AIS家系的先证者及相关成员行体格检查、染色体核型分析、内分泌检测及超声检查后,提取外周血全基因组DNA,扩增位于X染色体上AR基因的8个外显子,扩增产物测序后与基因库中正常人的序列进行比对,查找是否存在致病突变。结果:两个AIS家系的先证者均检测到AR基因突变,分别为c.2042T>C(p.681I>T)和c.1822C>T(p.608R>X),家系中女性携带者中检测出了上述位点的杂合突变。家系1先证者行腹腔镜性腺切除术后证实性腺为睾丸。结论:AR基因的p.681I>T和p.608R>X是两个AIS家系患者的致病性突变;对AR基因进行基因检测是46,XY性发育异常,特别是AIS有效的诊断方式。

• 单位
  郑州大学第一附属医院