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摘要
目的观察Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌3例的临床病理学特征。方法对已诊断明确的3例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的免疫组化特征、病理学、影像学特征、临床特征进行回顾性分析,评估Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的病理学特征和预后转归情况。结果 3例病人均为男性,平均年龄58岁(42～68岁);肿瘤直径3.2～5.0 cm,平均直径4 cm;肿瘤切开切面为灰黄或灰红色,大体标本呈实性,部分区域出现出血。1例大体标本为囊实性。镜检为腺泡状、巢状、乳头状结构,由嗜酸性或透明细胞构成,边界清晰,间质内含有数量不等的砂砾体,核仁明显,染色质呈囊泡状。免疫组化显示3例病例肿瘤细胞TFE3、vimentin均呈弥漫性阳性,HMB45、Melan-A、CD10、RCC、E-cad均呈不同程度阳性,CD117、CK7均呈阴性,Ki67阳性率平均10%。结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是一种罕见的恶性肿瘤,主要根据免疫组化标记TFE3、组织病理学、年龄确诊,治疗方式为手术治疗,预后尚可。
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