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摘要
目的探讨染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism microarray, SNP-array)检测对于发现羊水嵌合体的价值。方法回顾分析羊水诊断发现胎儿为染色体嵌合体并进行SNP-array检测的74例孕妇的资料。结果在74例嵌合体中, 12例为假性嵌合体, 62例为真性嵌合体, 后者包括罗伯逊易位嵌合体1例、缺失嵌合体3例、标记染色体嵌合体4例、常染色体非整倍体嵌合体19例、性染色体非整倍体嵌合体30例、等臂染色体嵌合体5例。结论染色体核型分析与SNP-array对于诊断嵌合体各有优缺点。当二者结果不一致时, 可进一步采用荧光原位杂交进行验证。
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