脑腱黄瘤病的早期识别和干预

作者：余婷; 聂淑科; 张振涛^*

来源：卒中与神经疾病, 2023, 30(05): 531-534.

• 黄瘤病
• 早期识别

<正>脑腱黄瘤病(Cerebrotendinousxanthomatosis,CTX)是一种少见的常染色体隐性遗传性脂质贮积病,由Bogaert在1937年首次报道[1]。CTX是由CYP27A1基因突变引起的脂质代谢障碍性疾病。CYP27A1又称细胞色素P45027A1,其功能是催化多种甾醇的羟基化,参与胆汁酸和维生素D的合成[2-4]。CYP27A1基因突变会影响CYP27A1的酶活性,导致胆汁酸合成障碍,两种主要的胆汁酸包括胆酸(Cholicacid,CA)和鹅去氧胆酸(Chenodeoxycholicacid,CD-CA)生成减少。CDCA的减少会激活胆汁酸合成途径中的关键酶CYP7A1,促进中间产物7α-hydroxy-4-cholesten-3-one的生成,此中间产物进一步代谢形成胆甾烷醇和其他甾醇类物质,蓄积在脑、跟腱、晶状体及其它器官中,引起进行性加重的神经系统症状、肌腱黃色瘤、双侧早发性白内障等[5-10]。

• 单位
  神经内科; 武汉大学人民医院