中国成年人双生子中脂蛋白酯酶基因多态性位点单体型与血脂关联分析

作者：黄爱群; 胡永华; 詹思延; 吕筠; 秦颖; 曹卫华; 李立明

来源：中华流行病学杂志, 2007, 28(6): 523-527.

DOI：10.3760/j.issn:0254-6450.2007.06.002

• 血脂
• 脂蛋白酯酶基因
• 多态性
• 单体型

目的 研究成年人双生子脂蛋白酯酶(LPL)基因S447X和HindⅢ多态性及其单体型与血脂的关联.方法 基于双生子登记系统,对双生子进行问卷、体检及血脂和LPL基因S447X、HindⅢ多态性的检测.对两多态性位点进行连锁不平衡检验并用SNPHAP软件进行单体型估计.结果 共计入选合格成人双生子987对;LPL基因两多态性位点间存在着紧密的连锁不平衡.在女性双生子中,HindⅢ多态性位点的H-等位基因与三酰甘油(TG)水平下降及高TG血症发生风险降低的相关性在调整了X等位基因的作用后就消失了.两多态性位点的H-X单体型组合和TG水平降低12.9%(95%CI:-20.6～-4.5)、TG/HDL水平降低14.9%(95%CI:-21.4～-6.7)以及高TG血症发生危险降低(OR=0.40,95%CI:0.21～0.79)均显著相关.结论 LPL基因S447X和HindⅢ多态性位点的单体型与血脂水平的改善有关,但这种相关主要由S447X多态性决定,而HindⅢ多态性位点通过与X等位基因的连锁不平衡间接产生与血脂的关联.

• 单位
  公共卫生学院; 北京大学; 中国疾病预防控制中心妇幼保健中心