FOXP3基因突变致X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征二例

作者：朱琼; 袁珂; 王春林; 方燕兰; 朱建芳; 梁黎

来源：中华医学遗传学杂志, 2018, 35(3): 389-392.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.03.018

• X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征
• FOXP3基因
• 突变
• 糖尿病

目的 分析两例X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征(immune dysregulation,polyendocrinopathy,enteropathy,X-linked,IPEX综合征)患儿的临床特点及FOXP3基因的突变类型.方法 收集患儿的临床资料,抽提患儿及其父母的外周血DNA,对FOXP3基因进行测序,对新发现的突变位点以100名无亲缘关系的健康儿童为对照进行验证,并用生物信息学

• 单位
  浙江大学医学院附属第一医院; 宁波市鄞州人民医院