冠心病遗传学的研究进展与临床转化

作者：滕雅群; 杜天; 田然; 刘震宇; 张抒扬^*

来源：中华心血管病杂志, 2021, 49(07): 733-738.

DOI：10.3760/cma.j.cn112148-20210331-00286

• 冠状动脉疾病
• 遗传学
• 多基因风险评分
• 孟德尔随机化
• 转化医学

遗传因素对冠心病的发生发展具有重要作用。近年来, 基于大规模人群的全基因组关联分析研究(GWAS)和罕见变异关联分析研究(RVAS)揭示了人类基因组中大量的与冠心病关联的遗传位点和部分致病基因。同时, 这些冠心病遗传学的研究成果也在快速地向临床应用转化, 为寻找冠心病的药物靶点、指导个体化治疗带来了新思路, 具有广阔的发展前景。该文对冠心病遗传学领域的三大热点问题做一综述, 包括冠心病多基因遗传风险的评估与个体化治疗、孟德尔随机化研究对冠心病治疗靶点的筛选验证以及冠心病新基因靶点的发现与靶向治疗药物的研发。

• 单位
  北京协和医学院; 中国医学科学院; 北京协和医院